胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤, 大多数患者具有c-Kit或PDGFRA基因活化突变。全国每年的发病率约为10-20/100万,胃肠道间质瘤多发生于老年人,年龄为60~65岁,儿童和年轻人少见。大部分发生在胃(50-70%)和小肠(20-30%),结直肠约占10-20%,食道占0-6%,肠系膜、网膜及腹膜后罕见。 因肿瘤的大小、位置等差异,临床症状变化多样,主要表现为腹痛和胃肠道出血(呕血、黑便),部分还可出现吞咽困难、腹部包块等,早期多无明显不适,如以上症状持续时间4-6个月请尽快就医。胃肠道间质瘤的主要临床症状有哪些?
胃肠道间质瘤该如何诊断?
诊断多依赖于胃肠镜和CT、MRI等影像学检查。病理检查活体组织形态和免疫组化是诊断胃肠道间质瘤的金标准。
通过基因检测确定基因突变类型对诊断以及后续的靶向药物治疗均具有重要的意义。
胃肠道间质瘤该如何治疗?
胃肠道间质瘤的治疗主要包括手术治疗和药物治疗两种方法,经过医生对肿瘤的部位、大小、转移情况以及患者的身体情况进行综合评估后采用个体化综合治疗方案。
若肿瘤可以完整切除,手术是首选的治疗手段,应根据肿瘤的部位、大小和生长方式等综合分析选择内镜下切除、腹腔镜切除或开腹手术,手术方式包括局部或楔形切除、近端胃切除、远端胃切除、全胃切除和联合脏器切除术等。
如肿瘤较大或出现其他脏器转移,则需加靶向药物治疗或介入治疗。
哪些患者术前需要药物治疗?
对于术前估计难以达到完整切除、肿瘤巨大(>10cm)、肿瘤部位特殊(如胃食管结合部)、估计手术风险较大,术后复发率和死亡率均较高、需要实施多脏器联合切除手术者和复发转移及手术切除困难者建议进行术前靶向治疗,伊马替尼是不可切除胃肠道间质瘤患者的一线治疗药物,治疗时间建议6-12个月。
胃肠道间质瘤患者手术切除后,还需要继续治疗吗?
根据上述分级,中高危胃肠间质瘤患者手术切除肿瘤后应继续使用靶向治疗。只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗,应尽快给药。
术后治疗的剂量为伊马替尼400mg/天,持续时间为中危(非胃3年、胃1年)、高危(至少3年)、肿瘤破裂(考虑延长治疗时间)。需注意服用伊马替尼治疗的患者,应注意避免进食葡萄柚。