二十岁的小王最近一个月总觉得左侧腰部发酸发胀。他以为是长期伏案学习引起的腰椎问题，没有放在心上。两天前突然出现血尿，把一家人吓住了。
在当医生的表姐建议下，他做了腹部增强扫描。结果出人意料，左肾长了一个巨大的肿瘤，影像上高度怀疑恶性，医生建议尽快住院手术。
手术顺利，两周后小王带着病理报告复诊。家人始终想不通，二十岁的年轻人怎么会得肾脏恶性肿瘤。
病理报告上的一个细节
医生注意到两个线索。一是肿瘤组织的免疫组化检测里，一种叫延胡索酸水合酶的蛋白染色为阴性。二是发病年龄太轻。
这两条线索指向一个方向，遗传性肿瘤综合征。医生建议做基因检测。结果与预想一致，小王患的是一种遗传性肾癌，医学上称为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。
这类病的特别之处在于，肿瘤只是全身表现的一部分。皮肤上可能出现平滑肌瘤，女性可能出现子宫肌瘤，肾脏则可能反复长出肿瘤。把全身的表现串起来看，才能看清真正的病因。
什么是遗传性肿瘤综合征
遗传因素在一些肿瘤的发生中起着重要作用，这一点在遗传性肿瘤综合征上表现得最明显。
由于遗传原因导致的染色体与基因异常，尤其是常染色体上的基因异常，会让人患某些肿瘤的机会大大增加。表现往往是全身多个器官出现特定症状，病理学上把这一类情况统称为遗传性肿瘤综合征。
与散发性肿瘤相比，这类病人的三个特点很突出。发病年龄更早，肿瘤常常多发或双侧，家族里往往还有其他人得过同类肿瘤。
哪些综合征会引起肾癌
大约有一成的肾癌病人携带致病变异，这些变异叠加其他风险因素，会导致家族性肾癌。目前已明确的肾癌易感基因有十多个，对应十余种综合征。
较常见的包括希佩尔林道综合征、遗传性乳头状肾癌、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌，还有与结节性硬化、副神经节瘤、考登综合征相关的类型。不同综合征对应的病理类型不一样，治疗方案与随访节奏也不一样。
怎么把这类病人找出来
第一步是问家族史。直系亲属中有没有肾癌、脑肿瘤、嗜铬细胞瘤、子宫肌瘤、皮肤平滑肌瘤，家里有没有人年轻时就得过肿瘤，这些都要问清楚。
第二步是看临床表型。各类综合征都有相对典型的表现组合，医生会结合发病年龄、肿瘤是否双侧多发、有无皮肤或其他器官病灶来判断。
第三步是基因检测。目标人群包括患有希佩尔林道综合征或其他家族性肾癌综合征的病人及其直系亲属，终末期肾功能衰竭病人，以及结节性硬化病人。
精准的早期筛查能提高遗传性肾癌的检出率，让治疗更早开始，也让家属的随访有据可依。
给年轻病人的提醒
第一，四十岁以前查出肾癌，要主动问一句是不是遗传性。这个问题值得认真回答，因为它影响的不只是自己。
第二，双侧或多发肿瘤要警惕。散发性肾癌极少同时长在两侧，双侧发病是遗传性肾癌的重要提示。
第三，确诊后家属要筛查。遗传性肾癌的子女有较高概率携带同样的变异，早筛查意味着早发现。
第四，随访要按综合征来定。不同综合征的复发节奏与好发器官不同，复查项目与间隔应由专科团队制定，不能照搬普通肾癌的方案。
小王的故事并不罕见，只是常被年龄掩盖。对年轻病人来说，一次基因检测，可能改变整个家族的命运。
