相较于乳腺癌、子宫内膜癌和宫颈癌这三种常见的妇科肿瘤，卵巢癌更为凶险，它是目前死亡率最高的妇科肿瘤，因而得名“沉默的杀手”。研究证实，有 20%~25% 的卵巢癌与遗传相关，最为常见的遗传因素是 BRCA1 和 BRCA2 的基因突变；一旦携带这两种基因的突变，卵巢癌的发病风险就会明显升高。本文科普答疑就从一位患者的经历说起。
母亲因卵巢癌早逝，她也在 8 年前确诊晚期
今年 40 岁的钱女士曾经是一名律师，有一个可爱的女儿，生活十分美满幸福。但在她心里始终有根刺：年少时母亲便英年早逝，死亡病因是晚期的上皮性卵巢癌。由于上皮性卵巢癌的遗传概率很高，10 年前就有朋友建议她去医院做基因检测，排查一下是否存在卵巢癌相关基因缺陷，但她一直不以为然，“我经常体检，要是患了病，肯定能查出来的。”
直到 8 年前，钱女士在体检时看到诊断报告上赫然写着“卵巢浆液性囊腺癌Ⅳ期”，这几个字打碎了她的自信和骄傲。她查阅了很多资料，也咨询了一些朋友，了解到晚期卵巢癌的死亡率很高，生存的概率很渺茫。
“妈妈你生病了吗？很严重吗？”面对刚读小学的女儿的提问，她的内心五味杂陈，不知道该如何回答。跑了多家医院治疗无果后，在朋友的推荐下，钱女士找到了复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科，吴小华主任在了解她的故事后，觉得患者这么年轻、孩子还那么小，当即表示会全力以赴，为她博得一线生机。
经过团队商讨，吴小华主任为钱女士安排了新辅助治疗、卵巢癌手术以及术后维持治疗等一套完整的治疗方案，手术比较成功。尽管在后续出现过几次复发，但经过较稳定的维持治疗，在这 8 年里，她能够实现生活自理，与家人朝夕相伴。
最近，钱女士特意找到复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科团队表达自己的感谢之情：“刚患上晚期卵巢癌时，我感觉天都要塌了，肯定活不了多久了，可是如今我已经陪伴孩子从小学到了大学，我们全家人都很感激。”吴小华主任特意嘱咐钱女士，由于她是与 BRCA1 基因突变相关的上皮性卵巢癌患者，有不小的遗传概率，未来要让女儿注意尽早去做基因检测。
吴小华教授：一级亲属需要做基因检测
卵巢癌的遗传风险是一个非常重要的病因。复旦大学附属肿瘤医院曾于 2015 年在全国开展了一项多中心的临床研究，发现在 826 例卵巢癌患者中间，BRCA1 和 BRCA2 的突变达到了 28.5%。正常人一辈子患卵巢癌的风险为 1.5%，而当携带 BRCA1 或 BRCA2 基因的时候，发病风险就提高到了 40%~60%。
因此，当你是卵巢癌患者，特别是上皮性卵巢癌患者，建议在确诊后立即去做一个遗传相关基因检测；如果发现存在基因突变，可以采用不同的维持治疗手段。其次，如果你已被证实是与遗传相关的卵巢癌患者，你的一级亲属包括子女、姐妹和父母，都可能存在遗传概率，建议择期做遗传相关基因检查，一旦确定他们为致病突变基因携带者，就要做一些适时合理的预防性处理。
除了 BRCA1 和 BRCA2 基因，HRD（同源重组修复缺陷）和 HRR（同源重组修复）也能检测出基因有害突变，但是风险比 BRCA 基因低。所以，如果你有卵巢癌遗传背景，或者家族中有先证者证明确实这种基因存在家族遗传性，一定要去做这几项基因的检测。当然也有特殊情况，比如一级亲属患的是粘液性癌、生殖细胞肿瘤和生殖间质肿瘤，突变风险非常低，可以不做基因检测。
卵巢癌较难早发现，但可以做预防性处理
正常人群在一般体检中很难早期发现和筛查出卵巢癌，因此通过筛查并不能降低卵巢癌的死亡风险。但在平时的体检过程中，很多女性会在检查时发现卵巢上的囊性或囊实性的包块。这些包块的形成有多种原因，如果说这个包块长期存在，大小超过 5 厘米，就需要进一步的影像学检查来鉴别它是否为良性；如果说有可疑恶性的情况，就需要通过手术来明确病理结果。
对于卵巢癌患者的一级亲属做预防性的处理，可降低 33% 的卵巢癌发病风险。因此建议，如果你是卵巢癌患者的一级亲属，并且携带了致病基因，可以在患者发病年龄前五年左右，去做降低发病风险的输卵管卵巢切除术；对于 BRCA1 基因突变，一般建议在完成生育以后、35~40 岁的时候进行输卵管卵巢切除；对于 BRCA2 基因突变，发病年龄会滞后一些，在 40~45 岁进行预防性切除即可。未完成生育功能者，可以在专业指导下，采用口服避孕药及密切观察等措施。
卵巢癌常用的筛查手段
第一，B 超、MRI 等影像学检查。卵巢癌早期并无明显症状，往往伴有胃口差、腹胀、尿频等不典型表现，发展迅速；晚期出现大量腹水甚至胸水等症状，很难早期确诊。临床检查手段主要是经阴道超声检查和测定肿瘤标志物。B 超是首选的检查方法，建议高危人群每年做一次超声检查；出现不适症状或进入围绝经期的女性，可以做 CA125 加 HE4 的肿瘤标志物联合检查。不过，直径小于 1 厘米的较小实性肿瘤不易被测出，因为其形态、内部结构以及与周围组织的关系往往显示不清，此时就需要做 MRI 检查。MRI 检查能准确显示盆腔正常和异常解剖结构，对于盆腔肿块的定性、定位、肿瘤分期等有重要意义，但是对于一些微小病灶，MRI 检查也难以检测出，建议进一步做 PET-CT 等检查。特别是出现上述不典型症状经诊治无法缓解，或盆腔包块无法用炎症、子宫内膜异位症解释的，应高度怀疑卵巢癌。
第二，细胞学检查。除了影像学检查外，卵巢癌的诊断方法还有腹水或胸水脱落细胞学检查，在有适应症的情况下进行诊断。
第三，基因检测。随着对于遗传性卵巢癌的认知不断加深，BRCA 基因筛查也成为一种推荐给高危人群的筛查方式，一旦发现是 BRCA 基因携带者，可以做预防性的切除。
写在最后
卵巢癌的凶险在于难以早发现，而遗传背景恰恰给了我们提前介入的机会。复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授提醒，有卵巢癌家族史的女性，尤其是一级亲属中有上皮性卵巢癌患者的人群，应尽早到正规医院评估遗传风险，把基因检测和后续的随访、预防性处理一并纳入长期管理，而不是等到出现症状才开始重视。遗传因素是卵巢癌目前已知最重要的致癌因素之一，也是最有条件提前干预的一环。本篇科普答疑内容整理自复旦大学医学科普研究所的公开科普资料，希望能帮助更多女性读懂自己的遗传风险，不作为个体诊疗建议，具体情况建议到正规医院面诊咨询。
