在国际妇癌协会双年会上，首个大样本多中心卵巢癌患者 BRCA 基因突变研究数据正式发布。这项研究发现，BRCA 突变与卵巢癌的发生关系密切，我国有超过四分之一的卵巢癌患者存在 BRCA 突变。
这个数字之所以引人注意，是因为它推翻了此前国内的一个普遍印象，即中国患者的 BRCA 突变率比欧美低得多。
为什么这件事重要
卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，死亡率位居妇科恶性肿瘤首位。它发病隐匿，又缺乏有效的筛查与早期诊断手段，约七成患者确诊时已属晚期，肿瘤已经广泛播散和转移。也正因如此，卵巢癌患者的五年生存率只有三成到四成。
在这样的背景下，如果能提前找出高风险人群，或者在确诊后明确基因状态，治疗就有了更明确的抓手。这正是这项研究想回答的问题。
研究是怎么做的
这项研究由复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科牵头，联合中国医学科学院肿瘤医院、山东齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院等单位共同完成，是中国首个多中心卵巢癌患者 BRCA 突变研究。
研究共纳入八百二十六例上皮性卵巢癌患者，采用当时国际上公认最准确的二代测序方法，检测 BRCA1 与 BRCA2 两个基因的突变情况，这也是国内第一次在这么大样本上做规范的 BRCA 基因检测。
检测结果显示，我国卵巢癌患者的 BRCA 突变率为百分之二十八点四五，其中 BRCA1 突变率为百分之二十点八二，BRCA2 突变率为百分之七点六三。
BRCA 突变意味着什么
BRCA1 和 BRCA2 都是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA 损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。一旦 BRCA 发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，细胞复制失去刹车，癌细胞便会大量繁殖。
风险差多少，数据说得很直接。一般人群的卵巢癌终生发病风险约为百分之一，而 BRCA1 突变携带者的卵巢癌发病风险可高达四成，BRCA2 突变携带者的风险可升高至一成一到一成八。
这也解释了为什么 BRCA 检测既能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考，又对患者后续用药极具临床指导意义。对健康携带者，重点是加强监测甚至采取预防性措施。对已经确诊的患者，基因状态直接关系到能不能用上针对性药物。
一个被改写的认识
过去不少医生认为，中国卵巢癌患者的 BRCA 突变率远低于西方人群，做基因检测的性价比不高。这项研究的数据表明，中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在 BRCA 突变，与国外报道的比例接近，这一最新进展彻底改变了原来的判断。
研究还发现，BRCA 突变并不只局限于有卵巢癌家族史的患者，也不局限于某一种病理类型。也就是说，靠家族史去挑人做检测，会漏掉相当一部分携带者。
为此，参与研究的专家一致认为，非常有必要在中国把 BRCA 检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，这项检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。
对患者来说，这句话的实际含义是，确诊上皮性卵巢癌之后，主动问一句要不要做 BRCA 基因检测，是合理且必要的。检测结果不只影响自己和家人的风险判断，也影响后面的用药选择。
