肺癌基因类型太罕见？云南省肿瘤医院新开门诊来帮忙！

来源：云南省肿瘤医院 2021-04-20

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云南省肿瘤医院肺癌罕见突变基因门诊来了！r0b帝国网站管理系统

随着精准医疗的发展，靶向治疗在肺癌治疗中有着举足轻重的地位。使用靶向治疗的前提是存在相应的驱动基因突变，也就是靶点基因突变。

常见的靶点基因突变包括EGFR、ALK等，由于较为常见，关于这些驱动基因的研究也较为成熟，因此对应的药物也较多，患者多数可以得到较为成熟的治疗。但是对一些罕见突变基因还存在认识不到位的问题，导致这部分患者不能接受较好的治疗。

罕见突变靶点，占比不超过5%

全球范围内，肺癌的发病率和死亡率已经高居恶性肿瘤之首，是严重威胁人类健康的“头号杀手”。一项涵盖185个国家、1800万人口的流行病学调查数据显示，肺癌的发病率和死亡率均位于所有恶性肿瘤的首位^[1]。随着二代测序技术在临床上的广泛应用，越来越多的突变频率较低的肺癌驱动基因突变被发现。

“占比＞10%的我们称为常见突变，占比＜5%的称之为少见/罕见突变，有的罕见突变只占1%-2%。虽然占比看似很小，但肺癌不一样，它的基数就比较大，1%的患者也是相当多的群体了。” 云南省肿瘤医院副院长李高峰说道，“如果对这类患者没有早一点检测，早一点发现，及时找到适应的药物，那么治疗手段就非常受限。”

目前少见/罕见突变靶点，有ROS1、MET、RET、HER2、NTRK等。这部分患者除了受传统手术及放化疗之外治疗方法的限制，同时也受治疗罕见突变药物可及性的影响，疗效远远不及肺癌经典驱动基因突变阳性的患者。

由于较为罕见，患者认识不足，基层医生也认识不足，常常导致诊断困难，就医耗时更长，就医过程更为复杂，治疗手段有限等各方面问题。

因此，如何在基因检测分子分型指导下实施精准有效的治疗、提高这部分患者的疗效成为亟待解决的问题。

“五六个人，也给了我很大信心”

3月27日，昆明医科大学第三附属医院（云南省肿瘤医院）肺癌罕见突变靶向门诊授牌仪式在院内举行，标志着云南首家肺癌罕见突变靶向门诊正式成立。

而在此之前，医院已经尝试开展了近一个月的部分罕见突变靶向门诊，门诊依托于肺癌多学科诊疗（MDT）门诊，三位以上专家坐诊，对于疑难、罕见病例，通过多学科合作为患者进行更好、更规范地诊治。

“患者大多数对这个门诊还不太了解，对这种类型靶向治疗也是一头雾水。但是门诊开展以来，约有5-6例患者通过罕见突变靶向门诊受益，这是出乎意料的，也给了我很大的信心。”李院长特别高兴地说道。

区别于普通的、传统的肺癌门诊，目前该门诊开诊时间为每周一、周四下午14:00-17:30。

开诊后，将由胸外科、内科、放疗科、放射科及相关临床医技科室组成的肺癌专家团队进行坐诊。建立畅通完整的独立门诊，对罕见突变肿瘤患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

同时，依托于肺癌MDT团队，通过多科室协调合作，病理科及时诊断给出结果，反馈给临床医生，为初诊、复诊以及随访的患者提供更详细、更全面、更规范的诊疗方案，使肺癌罕见突变患者的诊断、治疗，更加及时、精准，实现全病程管理。

“同时，这一门诊更加关注于罕见突变基因人群，做到科学介入，精准治疗，唤起大家对这一类患者的认识及重视。” 李院长表示，“为患者带来更多获益，这也是我们所期盼的。”

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