在江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）肿瘤内科门诊，经常遇到患者的提问，明明已经确诊是肺癌了，为什么还要做基因检测？所有肺癌患者都需要做基因检测吗？听说抽血就可以做基因检测，为什么还要做组织穿刺？带着这些问题，小编采访了江苏省肿瘤医院副院长，内科主任医师周国仁。
做基因检测是为了精准治疗
周主任说，基因检测主要帮助医生为患者筛选出最有可能从中受益的靶向及免疫药物，从而“量体裁衣”进行精准治疗。十多年前，非小细胞肺癌的5年生存率只有5%左右，在靶向治疗问世后，5年生存率提高到近30%。肿瘤分子诊断技术的发展及靶向药物的广泛应用，为晚期非小细胞肺癌患者带来了希望。非小细胞肺癌患者中很多人有特定的驱动基因(如EGFR、KRAS、ALK等）突变，靶向治疗主要针对这类突变人群。某种靶向治疗药物只针对有特定基因突变的人才有效，就像一把钥匙只能开一把锁。不同病人体内突变的基因可能不同，所以用药前应该通过基因检测，筛选对应的靶向药物，还可对药物的预期疗效进行大体评估。而对于那些没有相应基因突变的人，使用靶向治疗则无效，此时临床医生可能会考虑选用免疫检查点抑制剂来治疗。基因检测结果可为患者预后及复发的判断提供科学依据，同样，也可提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理地选择化疗药物。
此外，临床中多原发性的肿瘤越来越多，而根据病理结果无法鉴别出是多原发病灶还是转移性病灶，这两种情况下的治疗方案又是不同的，基因检测结果则可以对两者作出区分，比如根据分子分型判断多发性腺癌是否同源，以便确定最终的治疗方案。
非小细胞肺癌患者要做基因检测
所有肺癌患者都需要做基因检测吗？周主任说，并非如此。在我国大部分肺癌患者确诊时已经到了中晚期，其中多数人要做基因检测。肺癌病理上分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，其中非小细胞肺癌占85% 以上，又分为腺癌、鳞癌和大细胞癌等。腺癌驱动基因突变的比例最高，达到50-70%，而肺鳞癌的基因突变为30%左右。医生会建议非小细胞肺癌的患者做基因检测，以指导下一步治疗；而小细胞肺癌患者没有驱动基因突变（靶向治疗没有意义），通常不会在第一时间推荐做基因检测。
基因检测有三种方法
基因检测通常有三种方法，一种是手术中切下肿瘤取得的标本，第二种是通过活检或穿刺取得的肿瘤组织，第三种是液体活检（包括患者的外周血液、痰液和尿液等）。手术和穿刺方式创伤都比较大，而液体活检则小很多。
抽血做基因检测还不够“靠谱”
明明抽血可以做基因检测，为什么还要做穿刺或者活检，让病人受苦还要承担风险？很多老年病人，特别是基础病较多的病人，都会感到疑惑。周主任介绍，利用手术或穿刺取得的组织进行基因检测准确度最高，也是业内公认的金标准。基因检测的前提是要有肿瘤细胞，但并不是所有癌症患者都可以在血液、痰液和尿液中检出肿瘤细胞，特别是在肿瘤早期阶段检出率更低，没有肿瘤细胞就做不了基因检测。所以说，仅仅靠抽血做基因检测还不够“靠谱”。临床上，通常对于那些癌症晚期无法进行组织活检的患者，才会考虑用血液检测代替组织检测。也有人担心，穿刺取得的标本量非常少，会影响基因检测的精准度吗？周主任说，基因检测对需要的组织样本要求并不大，关键是一定要有肿瘤细胞，不必担心因为穿刺标本大小影响基因检测结果的准确性。
