总的来说，没有乳腺癌家族史不代表一定不会得遗传性乳腺癌，检出乳腺癌易感基因的可能仍然存在。 那反过来说，有亲人确诊遗传性乳腺癌，这个家族“诅咒”会代代相传，“子子孙孙无穷匮”吗？怎样做才能避免自己成为家族性乳腺癌“第2人”？我们今天就来好好学习~ 遗传性乳腺癌怎么“传”？ 我们之前提到，由已知易感基因致病性胚系突变所致的乳腺癌，称为遗传性乳腺癌，是可以遗传给下一代的。 遗传性乳腺癌通常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者。 但部分遗传性乳腺癌也可呈现“散发趋势”，即没有家族史，患者本人就是家族中“第一人”。 遗传性乳腺癌为什么会有这种看似随机中招的表现呢？以“鼎鼎大名”的BRCA基因为例： BRCA基因为常染色体显性遗传，在父母其中一方明确为致病突变携带者时，其子女携带的情况就可能为： 来自父方、母方的基因皆未携带致病突变 来自父方或母方其中一方的基因携带了致病突变 由上，此时子代有50%的可能会遗传到这个致病突变，也有一半可能不会“继承”。可见遗传性乳腺癌不一定会遗传，但在未作基因检测明确诊断的情况下，子代都属于遗传性高危人群。 是不是有一丝丝熟悉的感觉？仿佛置身中学生物书上孟德尔家的菜园子...... 有家族史该怎么办？ 言归正传，虽然未必“100%中招”遗传到致病突变，但对于以下这些“更容易中招”的高危人群，我们建议做乳腺癌遗传性基因检测： 具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者 年轻乳腺癌：发病年龄≤45岁，或三代内血亲为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者 三阴性乳腺癌患者 多原发性乳腺癌患者 男性乳腺癌患者，或三代内血亲为任何年龄的男性乳腺癌患者 预防乳腺癌，比遗传更重要的是... 在我国，乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的首位，2020年新发病例数为42万，占所有女性新发恶性肿瘤的19.9%。换而言之，2020年我国每新确诊5位女性恶性肿瘤患者中就有1位是乳腺癌。 但在全部的乳腺癌患者中，仅约5%-10%的乳腺癌患者为遗传性乳腺癌。 换言之，绝大部分乳腺癌都是散发性的，并不是先天因素（比如基因缺陷）引起的乳腺癌，而可能是后天的环境或习惯等多因素的影响而导致的。 近日，柳叶刀发表的GBD2019研究系统分析指出，全球由风险因素导致的癌症死亡总数达445万，占所有癌症死亡总数的44.4%，即近半数癌症死亡可通过干预风险因素避免。既往研究表明，我国因潜在可改变风险因素导致的乳腺癌死亡占23.2%，我们的后天努力，例如健康生活方式和积极配合诊断治疗，也能够降低乳腺癌死亡风险。 新近发布的《中国女性乳腺癌预防专家共识》，明确提出了对乳腺癌可改变危险因素的干预措施，来看看自己做得好不好？ 健康饮食 健康饮食可以降低乳腺癌风险。对中国女性饮食建议如下：①每日饮食摄入≥30 g的膳食纤维；②每天摄入≥400g非淀粉类蔬菜和水果，同时增加豆制品摄入；③若以淀粉类为主食，规律食用非淀粉类食材、水果、豆类；④限制高糖、高脂的精加工食物摄入，比如快餐、含糖饮料；⑤每周红肉（哺乳动物的肌肉）摄入控制在350～500g，尽量少食用加工肉类。 运动 积极的运动锻炼能提高机体免疫力，降低体脂率。中等强度的运动包括：步行、骑自行车（慢速）、家务劳动、园艺劳动、游泳（慢速）、跳舞等；剧烈运动包括：跑步、自行车（快速）、游泳（快速）、健美操、团队运动等。建议中等强度运动150～300 min/周或剧烈运动75～150 min/周。专家建议应积极、尽早、坚持体育锻炼，尤其是在上午8～10点进行中度及以上强度的运动锻炼，并保证每周的锻炼时长。锻炼除了能直接预防乳腺癌外，也能保持健康的形体，减少因为肥胖引起的乳腺癌风险，尤其对乳腺癌高危人群意义更大。 减少射线暴露 建议应减少不必要的射线暴露，尤其应减少高危人群、低龄人群的高剂量的辐射暴露和累计暴露量。
