前段时间，曾经接受过两次乳腺癌手术的徐阿姨（化名）再次踏进国科大肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）乳腺癌遗传门诊。只不过，这次她不是为了自己，而是想让女儿也做一次乳腺癌遗传基因筛查。8UM帝国网站管理系统
2006年，彼时44岁的徐阿姨因感觉乳房内有肿块，前往医院检查，结果确诊乳腺癌晚期伴淋巴结转移。徐阿姨当机立断接受了手术，以及术后综合康复治疗，她慢慢恢复了健康，也更加重视体检与筛查。然而十年后，病魔又找上门来。幸好这次发现得早，肿瘤只有1cm大小，手术也很成功，预后效果也不错。
只是，没等想明白为什么乳腺癌会复发，徐阿姨就得知，自己52岁的妹妹被查出罹患卵巢癌中晚期。于是，她将这些情况告知国科大肿瘤医院乳腺内科曹文明主任医师。
“乳腺癌是所有妇科癌症中，表现遗传、家族聚集倾向最为明显的一种。临床研究表明，大约有60%-80%携带BRCA1、BRCA2这两种基因突变的女性，最终将会发展为乳腺癌。”曹文明解释，现在徐阿姨姐妹俩的病情很符合乳腺癌的遗传性特征，未来姐妹俩患乳腺癌与卵巢癌的概率还是很大，建议她赶快去做一个乳腺癌遗传基因筛查。
检查结果很快出来了，徐阿姨得知自己携带BRCA1基因突变，第二年就做了两侧卵巢预防性切除。而她的女儿，通过检测发现不携带一样的突变基因。8UM帝国网站管理系统
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2013年-2015年，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布，自己因为携带BRCA1基因突变，有罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，故而做了双侧乳腺预防性切除以及摘除了卵巢。也正因此，“BRCA基因突变”一次进入公众视野。8UM帝国网站管理系统
“携带BRCA1基因突变的患者不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌等发病风险也会增加。”曹文明说，统计显示，BRCA1基因突变携带者70岁后罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达60%和40-50% 。同时，BRCA1呈显性遗传，遗传给后代的几率是50%，也就是说直系亲属中有一半的概率会遗传这种突变的基因。如果能提高重视程度，对高危人群进行早期筛查，也有利于对其进行更有针对性的治疗。
他表示，如果在查出携带相关基因突变，早期乳腺癌手术后可以采用PARP抑制剂降低复发风险，晚期患者也可以及时采用相关药物治疗延长生存期，部分人群还可以采用预防性切除等方式予以干预，减轻身心与家庭负担。
“建议所有乳腺癌患者都进行一次乳腺癌遗传基因筛查，这种筛查是终身制的，只要检测一次就能知晓情况。”曹文明认为，如果家中存在合并乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌乃至前列腺癌等患者，或是自身存在多发性乳腺癌，小于50岁的三阴性乳腺癌患者，年龄小于40岁的乳腺癌患者，则更需要进行基因检测。8UM帝国网站管理系统
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国科大附属肿瘤医院乳腺内科科主任王晓稼表示，自2007年起，国科大肿瘤医院乳腺内科就已着手进行遗传性乳腺癌的临床与研究工作；2017年，该院在省内率先开设乳腺肿瘤遗传门诊，开诊至今已经积累了丰富的经验：“这能帮助我们找到易患乳腺癌的高危人群，并对他们开展更有针对性的早期筛查、甚至是精准治疗。希望能有更多的人关注肿瘤遗传，关注这些写在遗传基因中的‘致癌因素’，做到早发现，早治疗，从而提高生活质量。”8UM帝国网站管理系统
