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结直肠癌会遗传吗?遗传性结直肠癌—林奇综合征介绍

来源:北肿姚云峰 2021-12-28

一、结直肠癌会遗传吗?

答案是肯定的。实际上,很多恶性肿瘤都有遗传倾向,约1/3的结直肠癌患者有遗传背景,5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌。目前,国内缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作,国内遗传性结直肠癌的实际诊断率较低。6od帝国网站管理系统

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二、遗传性结直肠癌有哪些?

遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类:第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征(PJS)、幼年性息肉综合征(JPS)和锯齿状息肉病综合征(SPS)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch(林奇)综合征是其中的重要代表。相信经常混迹于网络的你,一定听说过“林奇综合征”这个名字。下图中那位老者即为著名的林奇教授,笔者在2019年6月5日美国结直肠外科医师年会场上听到了林奇教授于3天前(即2019年6月2日)不幸去世的消息。6od帝国网站管理系统

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三、遗传性结直肠的易感基因有哪些?

结直肠癌的遗传易感性包括Lynch综合征、FAP和MUTYH基因相关息肉病(MAP)等,这些疾病均已发现相关的致病基因, 如MLH1、MSH2、 MSH6、PMS2、EPCAM、APC和MUTYH等。通过对家系先证者的基因诊断,继而找到突变携带者,并这些高危人群进行风险管理,从而实现预防、早诊和早治。6od帝国网站管理系统

Lynch综合征:6od帝国网站管理系统

1、 定义:  这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征,可引起结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)发生肿瘤,其风险高于正常人群。Lynch 综合征约占所有结直肠癌患者的2%~4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。6od帝国网站管理系统

2、临床诊断标准:  2003年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群HNPCC家系标准(后改为中国人Lynch综合征家系标准):家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件:(1)至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);(2)至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;(3) 家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。因此,凡是符合以上标准的患者,均应进行Lynch综合征相关的基因筛检。6od帝国网站管理系统

关于分子诊断,对于有条件的医疗单位,可推荐对所有结直肠癌患者进行肿瘤组织的4个MMR蛋白免疫组化或微卫星不稳定(MSI)检测来进行初筛。6od帝国网站管理系统

3、Lynch综合征患者的外科治疗:  符合Lynch综合征诊断的患者,初诊时结直肠腺癌患者的治疗有以下2种选择:(1)部分结肠切除加每1~2年肠镜检查;(2)全结肠切除或回肠直肠吻合术(IRA)加直肠监测。6od帝国网站管理系统

对于女性Lynch综合征患者的治疗,考虑到其子宫内膜癌卵巢癌的发生风险显著高于普通人群。因此,推荐其完成生育后行预防性子宫和双附件切除手术,或在施行其他腹部手术时切除子宫及附件,特别是对于家族中有子宫内膜癌或卵巢癌病史者。6od帝国网站管理系统

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