今年61岁，过去一年她先后出现了大便便条变细，次数增多，下腹部胀痛等症状。去年12月在当地医院肠镜发现结肠癌，而且CT发现已经转移到肝脏，属于晚期，这个结果让陈阿姨一家十分崩溃，于是立即慕名到中山大学肿瘤防治中心就医。主诊教授——李力人主任医师考虑到她的姐姐几年前有过子宫内膜癌，嘱咐她的直系亲属主动做防癌体检，尤其是肠镜。于是他们听从了李教授的建议，就在陈阿姨接受术前化疗期间，她的亲妹妹肠镜检查也发现了结肠癌，幸好还没有远处转移。为何姐妹两人会同时被“癌症”盯上？癌症遗传的魔咒该如何“破解”呢？ 刚过花甲之年的陈阿姨拥有一个幸福美满的家庭，一家人其乐融融。陈阿姨年轻时曾有息肉，平时经常便秘，偶尔也会肚子疼，这种情况大概有两、三年。在一年半前，陈阿姨经常感觉下腹胀痛，排便次数增多，上厕所的时候发现大便便条变细。起初，她以为只是普通的肠胃炎，用了药之后有一些效果，也就没有在意。 过了一段时间，陈阿姨的症状又再次出现，考虑到亲姐姐以前得过子宫内膜癌，于是就到当地医院进行肠镜检测，结果发现患上了结肠癌，同时还出现肝脏转移，属于晚期。顿时，原本幸福美满的家庭便笼罩上了一层阴影。陈阿姨将面对的不仅是治疗时对身体带来的痛苦，还有巨大的精神和经济负担。 接诊后，结直肠科的李力人主任医师了解到，陈阿姨家族中有两位直系成员有癌症，家属可能是癌症的高发人群，应该进行相关筛查。在他的提醒下，陈阿姨的妹妹接受了肠癌的机会性筛查。命运好像在跟她们两姐妹开玩笑。一周后，陈阿姨的妹妹也被确诊了结肠癌。但幸运的是，由于及时发现，妹妹的结肠癌没有扩散，治愈机会很大。“李医生真的就像一直拉着我们跟癌症赛跑。这次及时的肠癌的筛查救了我一命。”陈阿姨的妹妹表示。 研究显示，有5-10%的结肠癌和直肠癌可能是由遗传了父母的突变基因引起的，大约四分之一的结直肠癌病人存在癌症家族史，也就是说，肠癌病人的家属发现肠癌的机会高达25%。 根据2022年国家癌症中心发布的数据显示，结直肠癌已经超过胃癌，成为中国第二大高发癌症。我国每年新发病例约55万例，平均每1分钟就有1个中国人确诊为结直肠癌，每2分钟就有1人因肠癌去世。值得注意的是，部分肠癌与家族遗传有关，是遗传性最强的高发癌症。《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》指出，若父母、兄弟姐妹及其子女（一级亲属）有肠癌史，则其发病风险是普通人群的2-3倍。 “陈阿姨家族成员频发癌症并不是个例，相比其他癌症，结直肠癌遗传性占比更高。”李力人医生介绍，携带突变基因的人群不一定都会患癌，但意味着这类人群比其他人更容易更早患上癌症。在结直肠癌中，大约5%的病人携带由父系或母系遗传来的突变基因，称为林奇综合征，也叫遗传性非息肉病性大肠癌。这些突变基因使病人部分丧失了修复DNA复制错误的能力，当复制错误的DNA恰好是癌症相关基因，癌症就发生了。 虽然结直肠癌是中国高发癌症之一，但是结直肠癌的筛查覆盖率仍不足以满足早筛的要求。中国抗癌协会肿瘤防治科普专业委员会称，83%的结直肠癌患者一经发现就是中晚期。这是因为结直肠癌是“最笨”“最懒”的癌之一，早期结直肠癌往往没有症状，不主动参加筛查容易被忽视和漏诊。 有研究显示，早期结直肠癌的5年生存率可以达到90%以上，而发生远处转移的晚期结直肠癌，大部分治愈机会不到10%。因此，早发现、早诊断、早治疗可以有效提高结直肠癌患者的疗效。李力人还谈到，从息肉、腺瘤到发生腺癌，绝大多数结直肠癌发病时间长达十余年，也就是说，“患者有十年的时间获得生的希望，跑赢结直肠癌”。 在结直肠癌患者里，尤其是那些家族中有肠癌遗传病史或者其他林奇综合征相关癌症患者，通过相关基因检测，很有可能做到尽早发现、及早治疗。结直肠癌筛查有两种模式: 自然人群筛查和机会性筛查。与大规模的自然人群筛查不同，机会性筛查是通过医院对就诊（不一定是癌症）及体检人群进行的“个体筛查”，根据个体危险水平选择的筛查方式。李力人医生分析，目前机会性筛查是成效更显著的方式，一方面，能够节约筛查成本。另一方面，可以提高筛查效率，更加有针对性，受检对象的依从性更高。李力人医生还提醒，有癌症家族遗传史，长期便秘便血，患慢性肠炎，糖尿病等相关慢性疾病，肥胖，久坐不动，缺乏锻炼，长期熬夜、高脂高蛋白低纤维素饮食等不健康生活方式的这几类人属于高危人群，应定期进行相关筛查。 陈阿姨的妹妹是不幸的，但同时，她也是幸运的。不幸的是，被癌症盯上了，幸运的是，她通过机会性筛查在早期就及时发现了癌症。“就像天上有块大石头砸下来，突然有人拉你一把。”陈阿姨的妹妹分享自己的抗癌经历时说到，现在的感觉就是“死里逃生”，跑赢了癌魔。双姝并蒂“同病”相怜
直系亲属患癌人群的发病风险 是一般人群的2-3倍
机会性筛查给你跑赢结肠癌的机会
